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Salute

Embrioni modificati geneticamente: ecco perché

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Embrioni geneticamente modificati: pubblicato su Nature lo studio completo

Amato, Shoukhrat e il loro tema hanno studiato una mutazione del gene che provoca cardiomiopatia ipertrofica, una malattia ereditaria del muscolo cardiaco che può tradursi in morte improvvisa, in particolare negli atleti. Perché la malattia si manifesti basta che sia presente un errore in una delle due copie del gene, in questo caso l'RNA, infatti, può copiare l'errore a tutte le cellule dell'embrione e permettere lo svilupparsi della malattia senza che venga percepito il malfunzionamento.

Giusto la settimana scorsa avevamo dato conto su Blasting news [VIDEO] dell'esperimento di modifica degli embrioni svolto nello Stato americano dell'Oregon, che ieri la rivista scientifica Nature pubblica sulle sue colonne l'esperimento completo, svelando anche quale sia stato il suo vero scopo.

Il team di scienziati americani ha prodotto appositamente numerosi zigoti fertilizzando ovociti di donatrici sane, con spermatozoi di un maschio portatore eterozigote della mutazione, cioè dotato di una copia sana del gene e di una mutata, ed hanno dimostrato che tagliando questa si recide anche il pericolo di trasmissione del difetto genetico. Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole.

Gli embrioni modificati non sono stati fatti crescere al di là di alcuni giorni, quando normalmente consistono in una manciata di cellule. L'esperimento è stato condotto nel rispetto delle regole etiche e lo sviluppo dell'embrione è stato bloccato al terzo giorno. Due precedenti interventi sugli embrioni umani, avvenuti in Cina nel 2015 e nel 2016, per correggere i geni del favismo e della talassemia, avevano infatti causato altre mutazioni casuali ed impreviste nel Dna, cioè avevano curato una malattia nota, con la complicanza di provocarne una ignota.

Nella scienza se qualcosa si può fare, prima o poi succede, e questo esperimento preliminare apre prospettive straordinarie per curare malattie rare trasmissibili per cui si possa fare diagnosi preimpianto.

A individuare e manipolare il genoma sono state le "forbici" molecolari della famosa Crispr-Cas9, la tecnica che "taglia-incolla" il Dna permettendo di riscriverlo in modo preciso, lettera dopo lettera, per correggere la mutazione alla base della malattia genetica. Se fossero nati però, questi bimbi sarebbero stati sani, come anche i loro figli. Che è, essenzialmente terapeutico, e tra poco lo vedremo nel dettaglio. La tecnica Crisps al momento è ancora lontana dall'essere applicata nella pratica clinica, ma una volta confermata la sua efficacia e consolidata la sua sicurezza, sarà un'arma in più per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli liberi dalla patologia, e soprattutto liberi dal gene mutato di qualunque malattia genetica ereditaria.

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